2021年9月12日是第17個中國預(yù)防出生缺陷日。2021年1月1日起，惠州市組織落實《廣東省出生缺陷綜合防控項目管理方案（2021-2023年）》的有關(guān)要求，為廣東省戶籍孕婦（含配偶為廣東省戶籍）、持有效《廣東省居住證》的流動人口孕婦及其所生新生兒提供一系列免費產(chǎn)前篩查與新生兒疾病篩查服務(wù)，包括地中海貧血、唐氏綜合征及其他嚴(yán)重致死致殘染色體異常篩查、結(jié)構(gòu)畸形超聲篩查、新生兒遺傳代謝性疾病篩查與聽力篩查、早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變篩查等。

惠州市舉辦出生缺陷宣傳義診活動。

　　記者從惠州市出生缺陷綜合干預(yù)中心獲悉，在此基礎(chǔ)上，惠州結(jié)合實際，在原新生兒疾病免費篩查項目的基礎(chǔ)上，為所有在我市助產(chǎn)機(jī)構(gòu)出生的新生兒提供先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥免費篩查，進(jìn)一步擴(kuò)大了補(bǔ)助人群和病種范圍，為新生兒提供切實有效的出生缺陷防控服務(wù)。

　　惠州市第一婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科陳劍虹博士向記者介紹，大部分出生缺陷難治可防，尤其是地中海貧血、唐氏綜合征和六大結(jié)構(gòu)畸形等病種，通過婚孕前檢查和孕期規(guī)范產(chǎn)檢，能有效地避免上述幾類疾病對孕媽和寶寶的傷害�！半m然我市出生缺陷干預(yù)工作已經(jīng)取得很大的成效，但仍然有一部分群眾，尤其是育齡夫婦缺乏對出生缺陷知識的了解，使我們的干預(yù)工作仍面臨一定的困難。三胎時代來臨，對于出生缺陷知識的健康教育普及，仍是我們接下來工作的重點�！标悇�虹說。

　　為廣泛宣傳出生缺陷知識，提高群眾主動參與到防控出生缺陷的工作中來，惠州市第一婦幼保健院開展一系列線上與線下相結(jié)合的出生缺陷宣傳活動，包括開展健康教育大講堂——《一針數(shù)十萬的救命藥，治的是什么�。俊�—了解脊髓性肌萎縮癥（SMA）》，開展孕婦學(xué)校出生缺陷系列線上課程——《新生兒疾病篩查，你重視了嗎》、《你不知道的唐篩與地貧》，播放科普小視頻《預(yù)防出生缺陷，每一對夫妻都能做出改變！》，舉辦出生缺陷宣傳義診活動。

　　惠州已建立市出生缺陷干預(yù)中心1個，縣級出生缺陷干預(yù)中心5個，近年來，大力實施出生缺陷三級干預(yù)措施，建立以婦幼健康服務(wù)機(jī)構(gòu)為主體，以基層醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)為基礎(chǔ)，以綜合性醫(yī)院、專科醫(yī)院為補(bǔ)充的，貫穿婚孕前、孕期及新生兒期的出生缺陷防控服務(wù)體系。2014年以來，有效干預(yù)重度地貧胎兒543例，干預(yù)唐氏綜合征等染色體異常胎兒，以及六大結(jié)構(gòu)畸形胎兒211例，出生缺陷綜合干預(yù)工作成效顯著。

　　【知多D】

　　“出生缺陷”是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝等方面的異常,包括染色體異常、結(jié)構(gòu)畸形、遺傳代謝性疾病以及功能異常如眼盲、耳聾和智力障礙等，其病種多達(dá)8000種以上，是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。

　　文/圖/視頻 惠州報業(yè)全媒體記者周智聰 通訊員費燕 陳冰